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    An emerging ribosomopathy affecting the skeleton due to biallelic variations in NEPRO NEPRO

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    作者： Narayanan Dhanya L. [1] ; Shukla Anju [2] ; Kausthubham Neethukrishna [3] ; Bhavani Gandham S. ; Shah Hitesh ; Mortier Geert ; Girisha Katta M.
    作者单位： Department of OrthopedicsKasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher [1] Center of Medical GeneticsUniversity of Antwerp and Antwerp University HospitalAntwerp,Belgium [2] Department of Medical GeneticsKasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher [3]
    关键词 cartilage hair hypoplasiametaphyseal dysplasiaNEPROribosomal biogenesisRMRP
    发布时间 2020-05-12
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    • 浏览0
    American journal of medical genetics, Part A

    American journal of medical genetics, Part A

    2019年179A卷9期

    1709-1717页

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