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Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders

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第一作者: La Piana, Roberta
作者单位: Birmingham Womens Hosp, West Midlands Reg Clin Genet Unit, Birmingham, W Midlands, England [1] Childrens Natl Hlth Syst, Dept Neurol, Washington, DC USA [2] Ege Univ, Dept Med Genet, Izmir, Turkey [3] Ege Univ, Fac Med, Izmir, Turkey [4] Birmingham Childrens Hosp, Dept Neurol, Birmingham, W Midlands, England [5] Univ Duisburg Essen, Univ Clin Essen, Dept Neurol, Essen, Germany [6] McGill Univ, Montreal Neurol Inst & Hosp, Lab Neurogenet Mot, Montreal, PQ, Canada [7] Inst Mother & Child Hlth, Dept Child & Adolescent Neurol, Warsaw, Poland [8] Tartu Univ Hosp, Dept Genet, United Labs, Tartu, Estonia [9] McGill Univ, Dept Neurol, Montreal, PQ H3A 2T5, Canada [10] Vrije Univ Amsterdam, Med Ctr, Dept Child Neurol, Amsterdam, Netherlands [11] Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Child Neurol, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands [12] Vrije Univ Amsterdam, Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands [13] Ege Univ, Dept Pediat, Izmir, Turkey [14] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, D-80290 Munich, Germany [15]
发布时间 2020-12-11
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