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Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations

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第一作者: Guergueltcheva,V.
作者单位: Neuromuscular Center, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden [1] Unitat de Patologia Neuromuscular, Servei de Neurologia, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues [2] Department of Neurology, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran [3] Institute of Neuropathology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany, Institute of Human Genetics [4] Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden [5] Department of Clinical Neurology, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford [6] Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, International Centre for Life, Newcastle Upon [7] Servicio de Neurología, Hospital Universitario y Politécnico, La Fe and CIBER de Enfermedades [8] Division of Neuropaediatrics and Muscle Disorders, University Medical Center, Freiburg, Germany [9] Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institut, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany [10]
发布时间 2013-11-20
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Journal of neurology

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