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Recessive mutations in the myosin chaperone UNC-45B impair muscle myofibrillar integrity, manifesting as progressive myopathy with eccentric cores

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作者单位: Univ Cologne, Cologne, Germany [1] Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Amsterdam, Netherlands [2] NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [3] Northwestern Univ, Chicago, IL 60611 USA [4] Broad Inst MIT, Boston, MA USA [5] IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France [6] Sorbonne Univ, INSERM, Paris, France [7] FLENI, Buenos Aires, DF, Argentina [8] Inst Genet Med, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England [9] Univ Antwerp, Antwerp, Belgium [10]
发布时间 2020-08-12
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Neuromuscular disorders: NMD

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