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首页> Genetics in medicine> NF1 microduplications: Identification of seven nonrelated individuals provides further characterization of the phenotype

NF1 microduplications: Identification of seven nonrelated individuals provides further characterization of the phenotype

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第一作者： Moles,K.J.
作者： Moles,K.J. [1] ; Gowans,G.C. [2] ; Gedela,S. [3] ; Beversdorf,D. [4] ; Yu,A. [5] ; Seaver,L.H. [6] ; Schultz,R.A. ; Rosenfeld,J.A. ; Torchia,B.S. ; Shaffer,L.G.
作者单位： Department of Pediatrics, Weisskopf Child Evaluation Center, University of Louisville, Louisville [1] Department of Radiology, University of Missouri, Columbia, MO, United States, Department of [2] Kapiolani Medical Specialists, Honolulu, HI, United States, Department of Pediatrics, John A. Burns [3] Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer Inc., Spokane, WA, United States [4] Division of Child Neurology, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of [5] Kapiolani Medical Specialists, Honolulu, HI, United States [6]
关键词 17q11.2developmental delay/intellectual disability (DD/ID)microduplicationneurofibromatosis 1 (NF1)nonallelic homologous recombination (NAHR)
发布时间 2013-11-20
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Genetics in medicine

Genetics in medicine

2012年14卷5期

508-514页

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