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首页> The American Journal of Human Genetics> An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in Exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation

An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in Exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation

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第一作者： Upadhyaya M
作者： Upadhyaya M [1] ; Huson SM [2] ; Davies M [3] ; Thomas N [4] ; Chuzhanova N [5] ; Giovannini S [6] ; Evans DG [7] ; Howard E [8] ; Kerr B [9] ; Griffiths S [10]
作者单位： Univ Cardiff Wales, Inst Med Genet, Cardiff CF14 4XN, S Glam, Wales [1] Univ Florida, Gainesville, FL 32611 USA [2] St Marys Hosp, Acad Unit Med Genet, Manchester M13 0JH, Lancs, England [3] John Radcliffe Hosp, Dept Clin Genet, Oxford OX3 9DU, England [4] Childrens Hosp & Clin, Minneapolis, MN USA [5] St Marys Hosp, Reg Genet Serv, Manchester M13 0JH, Lancs, England [6] Albany Med Ctr, Albany, NY USA [7] Childrens Hosp Philadelphia, Philadelphia, PA 19104 USA [8] Acad Hosp St Jan, Brugge, Belgium [9] Univ London, Inst Child Hlth, London WC1N 1EH, England [10]
关键词 AU-LAIT SPOTSCOMPARATIVE SEQUENCE-ANALYSISGAP-RELATED DOMAINTYPE-1 NF1NOONAN-SYNDROMECARDIOVASCULAR MALFORMATIONSSPINAL NEUROFIBROMATOSISMICRODELETION PATIENTSMUTATIONAL SPECTRUMWATSON SYNDROME
发布时间 2013-11-20
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The American Journal of Human Genetics

The American Journal of Human Genetics

2007年80卷1期

140-151页

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