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Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III

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第一作者: Pasumarthi, Divya
作者单位: Ctr DNA Fingerprinting & Diagnost, Diagnost Div, Hyderabad, Telangana, India [1] AIIMS, Div Genet, Dept Pediat, New Delhi, India [2] FRIGE House, Inst Human Genet, Ahmadabad, Gujarat, India [3] Nizams Inst Med Sci, Dept Med Genet, Hyderabad, Telangana, India [4] Sanjay Gandhi Postgrad Inst Med Sci, Dept Med Genet, Lucknow, Uttar Pradesh, India [5] Manipal Acad Higher Educ, Kasturba Med Coll, Dept Med Genet, Manipal, Karnataka, India [6] Bharati Hosp & Res Ctr, Pune, Maharashtra, India [7] Sir Ganga Ram Hosp, Ctr Med Genet, New Delhi, India [8] Govt Med Coll, SAT Hosp, Dept Pediat, Genet Clin, Trivandrum, Kerala, India [9] Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hosp, Chennai, Tamil Nadu, India [10] Govt Med Coll, Pediat, Calicut, Kerala, India [11] ChristianMed Coll & Hosp, Vellore, Tamil Nadu, India [12] Dr SN Med Coll, Jodhpur, Rajasthan, India [13]
发布时间 2022-09-10
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