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首页> American journal of medical genetics, Part A> Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum

Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum

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第一作者： Coulie, Richard
作者： Coulie, Richard [1] ; Niyazov, Dmitriy M. [2] ; Gambello, Michael J. [3] ; Fastre, Elodie ; Brouillard, Pascal ; Vikkula, Miikka
作者单位： Ochsner Hlth Syst, Sect Med Genet, New Orleans, LA USA [1] Univ Louvain, Human Mol Genet, Duve Inst, Ave Hippocrate 74 5,Bp 75-39, B-1200 Brussels, Belgium [2] Emory Univ, Dept Human Genet, Sch Med, Atlanta, GA USA [3]
关键词 geneticHLTRSHLTSlymphangiogenesisphenotypetranscription factor
发布时间 2021-09-23
提交
  • 浏览2
American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2021年185A卷7期

2153-2159页

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