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Neonatal lethal Costello syndrome and unusual dinucleotide deletion/insertion mutations in HRAS predicting p.Gly12Val

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第一作者: Burkitt-Wright,E.M.M.
作者单位: Genetic Medicine, Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester and Central [1] Department of Pediatrics, Royal Cornwall Hospital, Truro, United Kingdom [2] Department of Neonatology, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom [3] Clinical Genetics Department, Royal Devon and Exeter Hospital, Exeter, United Kingdom [4] Department of Clinical Genetics, Children's Hospital at Westmead, Sydney, NSW, Australia [5] Department of Clinical Genetics, East Anglian Medical Genetics Service, Addenbrooke's Hospital [6] Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast, United Kingdom [7] Department of Pathology, Royal Belfast Hospitals, Belfast, United Kingdom [8] Department of Pediatric Pathology, Children's Hospital at Westmead, Sydney, NSW, Australia [9]
发布时间 2013-11-20
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American journal of medical genetics, Part A

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