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Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability

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第一作者: Hamilton, Mark J.
作者单位: Liverpool Womens NHS Fdn Trust, Merseyside Genet Serv, Liverpool, Merseyside, England [1] Univ Hosp Wales, Inst Med Genet, Cardiff, S Glam, Wales [2] Leeds Teaching Hosp NHS Trust, Yorkshire Reg Clin Genet Serv, Leeds, W Yorkshire, England [3] Queen Elizabeth Univ Hosp, West Scotland Genet Serv, Glasgow, Lanark, Scotland [4] Western Gen Hosp, South East Scotland Clin Genet Serv, Edinburgh, Midlothian, Scotland [5] London North West Healthcare NHS Trust, North West Thames Reg Genet Serv, London, England [6] IPG, Ctr Genet Humaine, Gosselies, Belgium [7] Univ Hosp Bristol NHS Fdn Trust, Clin Genet Sect, Bristol, Avon, England [8] Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Nottingham Clin Genet Serv, Nottingham, England [9] Oslo Univ Hosp, Dept Med Genet, Sect Clin Genet, Oslo, Norway [10] Univ Oxford, MRC Weatherall Inst Mol Med, Clin Genet Grp, Oxford, England [11] Birmingham Womens NHS Fdn Trust, West Midlands Reg Genet Serv, Birmingham, W Midlands, England [12] Guys & St Thomas NHS Fdn, South East Thames Reg Clin Genet Serv, London, England [13] Cambridge Univ Hosp NHS Trust, East Anglian Reg Genet Serv, Cambridge, England [14] Univ Exeter, Med Sch, Inst Biomed & Clin Sci, Exeter, Devon, England [15] Haukeland Hosp, Ctr Med Genet & Mol Med, Bergen, Norway [16] Univ Manchester, Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn trust, Acad Hlth Sci Ctr,St Marys Hosp,Sch Biol [17]
发布时间 2018-05-26
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