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Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences

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第一作者: Heide, Solveig
作者单位: Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Pediat, New York, NY 10029 USA [1] Univ Libre Bruxelles, Queen Fabiola Childrens Univ Hosp, Serv Endocrinol Pediat, Brussels, Belgium [2] Hop Univ Strasbourg, Serv Pediat 1, Strasbourg, France [3] Hop Enfants Armand Trousseau, Hop Univ Paris Est, AP HP, Serv Explorat Fonct Endocriniennes, Paris [4] Hop Armand Trousseau, APHP, Dept Genet, UF Genet Chromosom, Paris, France [5] Grp Hosp Pitie Salpetriere, APHP, Dept Genet, Paris, France [6] Univ Paris 05, Hop Necker Enfants Malad, AP HP,Inst Imagine, Dept Genet,INSERM,UMR 1163,Sorbonne [7] Ctr Hosp Univ Pointe A Pitre Abymes, Ctr Competences Malad Rares Anomalies Dev, Unite Genet Clin [8] Univ Franche Comte, Ctr Genet Humaine Besancon, CHU, Besancon, France [9] Babraham Inst, Nucl Dynam ISPG, Cambridge, England [10] CH La Roche Sur Yon, Serv Pediat, La Roche Sur Yon, France [11] CHU Montpellier, Serv Genet Med, Montpellier, France [12] CHU Amiens Picardie, CLAD Nord France, Serv Genet Clin & Oncogenet, Amiens, France [13] Univ Calif San Diego, Dept Pediat, Div Pediat Endocrinol, San Diego, CA 92103 USA [14]
发布时间 2018-08-14
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