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首页> Bioscience Reports> Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies

Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies

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第一作者： Hadj Salem, I.
作者： Hadj Salem, I. [1] ; Kamoun, F. [2] ; Louhichi, N. [3] ; Rouis, S. [4] ; Mziou, M. ; Fendri-Kriaa, N. ; Makni-Ayadi, F. ; Triki, C. ; Fakhfakh, F.
作者单位： Biotech RDR, Centre de Biotechnologie de Sfax, Sfax, Tunisia [1] Laboratoire de Biochimie, CHU Habib Bourguiba de Sfax, Sfax, Tunisia [2] Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Sfax, Tunisia [3] Service de Neuro-pédiatrie, CHU Hédi Chaker de Sfax, Sfax, Tunisia [4]
关键词 Genetic and phenotypic heterogeneitiesIntron retentionLimb-girdle muscular dystrophy type 2AMuscular dystrophy congenital type 1ANonsense-mediated mRNA decay
发布时间 2013-11-20
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Bioscience Reports

Bioscience Reports

2011年31卷2期

125-135页

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