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Molecular and clinical analysis of ALPL in a cohort of patients with suspicion of Hypophosphatasia

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第一作者: Tenorio, Jair
作者单位: Natl Res Ctr, Ctr Excellence Human Genet, Cairo, Egypt [1] Univ Cantabria, Hosp Univ Marques Valdecilla, RETICEF, IDIVAL,Dept Internal Med, Santander, Spain [2] Univ Autonoma Madrid, Hosp Univ Paz, Inst Med & Mol Genet INGEMM, IdiPAZ, Madrid, Spain [3] Natl Res Ctr, Dept Clin Genet, Div Human Genet & Genome Res, Cairo, Egypt [4] Alex Pharmaceut, Div Med, Madrid, Spain [5] Hosp Univ Mostoles, Dept Genet, Madrid, Spain [6] Hosp Univ Marques Valdecilla, IDIVAL, Dept Clin Biochem, Santander, Spain [7] Hosp Univ Paz, IdiPaz, Dept Biochem, Madrid, Spain [8] San Luigi Univ Hosp, Dept Med Genet, Orbassano, Italy [9] Alexion Pharmaceut, Diagnost Specialist, Moscow, Russia [10] Hosp Univ Marques Valdecilla, IDIVAL, Dept Rheumatol, Santander, Spain [11] Univ Autonoma Madrid, Dept Pediat, Madrid, Spain [12] Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras, ISCIII, CIBERER, Madrid, Spain [13] Hosp Univ Ninno Jesus, IIS Princesa, Dept Endocrinol, Madrid, Spain [14] Alexion Pharma Middle East, Div Med, Dubai Media City, U Arab Emirates [15] Privat Hosp Denmark, Dept Pediat, Charlottenlund, Denmark [16] Ist Sci San Raffaele, Bone Metab Unit, Milan, Italy [17]
发布时间 2017-11-01
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American journal of medical genetics, Part A

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