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首页> Human mutation> Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism

Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism

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第一作者： Chander, Varuna
作者： Chander, Varuna [1] ; Mahmoud, Medhat [2] ; Hu, Jianhong ; Dardas, Zain ; Grochowski, Christopher M. ; Dawood, Moez ; Khayat, Michael M. ; Li, He ; Li, Shoudong ; Jhangiani, Shalini ; Korchina, Viktoriya ; Shen, Hua ; Weissenberger, George ; Meng, Qingchang ; Gingras, Marie-Claude ; Muzny, Donna M. ; Doddapaneni, Harsha ; Posey, Jennifer E. ; Lupski, James R. ; Sabo, Aniko ; Murdock, David R. ; Sedlazeck, Fritz J. ; Gibbs, Richard A.
作者单位： Baylor College of Medicine,Baylor Coll Med [1] Dept Mol & Human Genet,Baylor Coll Med [2]
关键词 contiguous gene deletion syndromesgene expressionposttranscriptional gene regulationrare Mendelian disease traitsCOPY NUMBER VARIATIONCHILDHOOD-ONSET DYSTONIAINTELLECTUAL DISABILITYHUMAN GENOMEMUTATIONCOMPENSATIONPHENOTYPEPATIENTDATABASE
发布时间 2023-02-16
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Human mutation

Human mutation

2022年43卷12期

2033-2053页

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