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A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network

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第一作者: Grau,T.
作者单位: Laboratory of Functional Neurogenomics, Center of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain [1] School of Women's and Children's Health, Sydney Children's Hospital, University of New South Wales [2] Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany [3] INSERM U-1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France, Université de [4] Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology [5] INSERM U-1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France [6] Interfaculty Institute of Biochemistry, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany [7] Department of Ophthalmology, University Eye Hospital Tuebingen, University Clinics Tuebingen [8]
发布时间 2014-01-24
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Journal of Medical Genetics

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