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Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations

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第一作者: Hughes, Joel J.
作者单位: Univ Wisconsin, Sch Vet Med, Dept Comparat Biosci, Madison, WI 53706 USA [1] Univ Childrens Hosp, Div Paediat Endocrinol & Diabetol, D-69120 Heidelberg, Germany [2] Univ Washington, Seattle Childrens Hosp, Div Pediat Endocrinol, Seattle, WA 98105 USA [3] Univ Cincinnati, Coll Med, Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Endocrinol, Cincinnati, OH 45229 [4] Univ Toronto, Mt Sinai Hosp, Dept Obstet & Gynecol, Prenatal Diag & Med Genet Program, Toronto, ON [5] Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA [6] Mary Bridge Childrens Hosp, Pediat Endocrinol, Tacoma, WA 98404 USA [7] Childrens Natl Hosp, Ctr Genet Med Res, Washington, DC 20010 USA [8] NHGRI, Med Genet Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [9] Tech Univ Munich, Klinikum Rechts Isar, Inst Human Genet, 4JQ2 9Q, Munich, Germany [10] Childrens Natl Hosp, Rare Dis Inst, Washington, DC 20010 USA [11] Univ Calif San Diego, Rady Childrens Hosp, Dept Pediat, Div Genet, San Diego, CA 92123 USA [12] Washington Univ, Sch Med, Dept Pediat, Div Genet & Genom Med, St Louis, MO 63110 USA [13] Univ Missouri, Missouri Med Ctr, Dept Pediat Genet, Columbia, MO 65212 USA [14] Riley Hosp Children, Div Child Neurol, Indianapolis, IN 46202 USA [15] Texas Scottish Rite Hosp Children, Dallas, TX 75219 USA [16]
发布时间 2020-10-22
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The American Journal of Human Genetics

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