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De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation

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第一作者: Mao, Dongxue
作者单位: Baylor Coll Med, Dept Pediat, Houston, TX 77030 USA [1] ASST Papa Giovanni XXIII, Lab Genet Med, I-24127 Bergamo, Italy [2] Univ Milan, V Buzzi Childrens Hosp, Dept Obstet & Gynecol, Clin Genet Unit, I-20154 Milan, Italy [3] Copenhagen Univ Hosp, Dept Surg Gastroenterol, DK-2100 Copenhagen, Denmark [4] CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44007 Nantes, France [5] Texas Childrens Hosp, Jan & Duncan Neurol Res Inst, Houston, TX 77030 USA [6] Boston Childrens Hosp, Div Genet & Genom, Boston, MA USA [7] BCM, Div Neurol & Dev Neurosci, Dept Pediat, Houston, TX 77030 USA [8] Dept Neurol & Neurol Sci, Stanford, CA 94305 USA [9] Univ Washington, Dept Pediat, Div Genet Med, Seattle, WA 98195 USA [10] Stanford Healthcare, Stanford Canc Genet, Stanford, CA 94305 USA [11] Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA 94305 USA [12] Childrens Mercy Hosp, Ctr Pediat Genom Med, Kansas City, MO 64108 USA [13] Kennedy Krieger Inst, Dept Bone & Osteogenesis Imperfecta, Baltimore, MD 21205 USA [14] BCM, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [15] V Buzzi Childrens Hosp, Unit Child Neurol, I-20154 Milan, Italy [16] Univ Texas Hlth Sci Ctr Houston, McGovern Med Sch, Dept Pediat, Houston, TX 77030 USA [17]
发布时间 2020-10-22
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The American Journal of Human Genetics

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