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首页> American journal of medical genetics, Part A> Spondyloepimetaphyseal dysplasia Pakistani type: Expansion of the phenotype

Spondyloepimetaphyseal dysplasia Pakistani type: Expansion of the phenotype

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第一作者： Tüysüz,B.
作者： Tüysüz,B. [1] ; Yilmaz,S. [2] ; Gül,E. [3] ; Kolb,L. ; Bilguvar,K. ; Evliyao?lu,O. ; Günel,M.
作者单位： Department of Pediatric Endocrinology, Cerrahpa?a Medical School, Istanbul University, Istanbul [1] Department of Pediatric Genetics, Cerrahpa?a Medical School, Istanbul University, Istanbul, Turkey [2] Department of Neurosurgery, Program on Neurogenetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT [3]
关键词 3′-phosphoadenosine-5′phosphosulfate synthase 2Pakistani typePAPSS2SEMDSpondyloepimetaphyseal dysplasia
发布时间 2013-11-20
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2013年161A卷6期

1300-1308页

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