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    首页> American journal of medical genetics, Part A> 14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly

    14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly

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    作者： Piccione,M. [1] ; Serra,G. [2] ; Consiglio,V. [3] ; DiFiore,A. ; Cavani,S. ; Grasso,M. ; Malacarne,M. ; Pierluigi,M. ; Viaggi,C. ; Corsello,G.
    作者单位： Laboratorio di Genetica-E.O. Galliera, Genova, Italy [1] Dipartimento Materno Infantile, Università degli Studi, Palermo, Italy [2] Centro di Riferimento Regionale per la Sindrome di Down e le Altre Patologie Cromosomiche Genetiche [3]
    关键词 Array-CGHChromosome 14q deletionHoloprosencephalyID/MCA deletion syndromeMicroforms
    发布时间 2013-11-20
    提交
    • 浏览2
    American journal of medical genetics, Part A

    American journal of medical genetics, Part A

    2012年158A卷6期

    1427-1433页

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