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Novel and recurrent EMD mutations in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy, identify exon 2 as a mutation hot spot.

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第一作者： Brown CA

作者： Brown CA ^[1] ; Scharner J ; Felice K ; Meriggioli MN ; Tarnopolsky M ; Bower M ; Zammit PS ; Mendell JR ; Ellis JA

作者单位： Diagnostics Systems, BD Diagnostics, Durham, NC, USA. ^[1]

发布时间 2013-11-20

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Journal of human genetics

2011年56卷8期

589-594页

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