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Novel Hermanksky-Pudlak Syndrome Type 6 Missense Variant Associated with Subclinical Oculocutaneous Albinism and Mild Bleeding

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第一作者: Moka, Nagabhishek
作者单位: East Tennessee State Univ, Johnson City, TN 37614 USA [1] NEI, Ophthalm Genet & Visual Funct Branch, Bethesda, MD USA [2] Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA [3] NHGRI, Bethesda, MD 20892 USA [4] East Tn State Univ, Quillen Coll Med, Dept Internal Med, Johnson City, TN USA [5] NHGRI, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [6] NHGRI, Med Genet Branch, Bethesda, MD 20892 USA [7] NIH, Med Genet Branch, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [8] NIH, Undiagnosed Dis Program, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [9]
发布时间 2020-08-21
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