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De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism

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第一作者: Diets, Illja J.
作者单位: Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands [1] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, D-80333 Munich, Germany [2] Hop La Pitie Salpetriere, AP HP, Dept Genet, F-75013 Paris, France [3] Princess Maxima Ctr Pediat Oncol, NL-3584 CS Utrecht, Netherlands [4] CHU Dijon, Hop Enfants, Ctr Genet, F-21079 Dijon, France [5] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, NL-3508 AB Utrecht, Netherlands [6] Univ Hosp Munich, German Ctr Lung Res, Div Pediat Pneumol, Dr von Hauner Childrens Hosp, D-80333 [7] Univ Cincinnati, Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Dept Pediat,Coll Med, Div Endocrinol,Cincinnati [8] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, NL-6525 GA Nijmegen, Netherlands [9] Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet, B-9000 Ghent, Belgium [10] Hop Armand Trousseau, AP HP, Ctr Reference Deficiences Intellectuelles Causes, Dept Genet & Embryol [11] Med Univ Vienna, Dept Pediat & Adolescent Med, A-1090 Vienna, Austria [12] Childrens Mercy Hosp, Kansas City, MO 66211 USA [13] Childrens Hosp Colorado, Div Endocrinol, Aurora, CO 80045 USA [14] Childrens Mercy Hosp, Ctr Pediat Genom Med, Kansas City, MO 66211 USA [15]
发布时间 2020-02-26
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The American Journal of Human Genetics

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