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Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy

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作者单位: Inst Med Genet,Univ Hosp Wales [1] Dept Biol Sci,City Univ [2] Neurol & Mol Neurosci Res,Swansea Univ [3] Paediat Neurol,Univ Hosp Wales [4] Div Canc & Genet,Cardiff Univ [5] Manchester Ctr Genom Med,Univ Manchester [6] Dept Neurol,Salford Royal Hosp NHS Fdn Trust [7] Dept Radiol,Alder Hey Childrens NHS Fdn Trust [8] West Midlands Reg Genet Serv,Birmingham Womens Hosp [9] Dept Paediat,McMaster Univ [10] Dept Paediat Neurol,Royal Manchester Childrens Hosp [11] Dept Pediat,Peking Univ First Hosp [12] Cipher Gene Ltd [13] Genom England [14]
发布时间 2022-10-29
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