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    首页> Ophthalmic genetics> Longitudinal phenotypic study of late-onset retinal degeneration due to a founder variant c.562C > A p.(Pro188Thr) in the C1QTNF5 gene

    Longitudinal phenotypic study of late-onset retinal degeneration due to a founder variant c.562C > A p.(Pro188Thr) in the C1QTNF5 gene

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    作者： De Zaeytijd, Julie [1] ; Coppieters, Frauke [2] ; De Bruyne, Marieke ; Van Royen, Jasper ; Roels, Dimitri ; Six, Rani ; Van Cauwenbergh, Caroline ; De Baere, Elfride ; Leroy, Bart P.
    作者单位： Ghent Univ Hosp, Dept Ophthalmol, Corneel Heymanslaan 10, B-9000 Ghent, Belgium [1] Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet Ghent, Ghent, Belgium [2]
    关键词 Late-onset retinal degenerationL-ORDC1QTNF5long aanteriorly insertedlens zonulesLAZ
    发布时间 2021-12-08
    提交
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    Ophthalmic genetics

    Ophthalmic genetics

    2021年42卷5期

    521-532页

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