Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly
作者:
Kim, Artem [1]
;
Savary, Clara [2]
;
Dubourg, Christele [3]
;
Carre, Wilfrid [4]
;
Mouden, Charlotte [5]
;
Hamdi-Roze, Houda [6]
;
Guyodo, Helene [7]
;
Le Douce, Jerome [8]
;
Pasquier, Laurent [9]
;
Flori, Elisabeth ;
Gonzales, Marie ;
Beneteau, Claire ;
Boute, Odile ;
Attie-Bitach, Tania ;
Roume, Joelle ;
Goujon, Louise ;
Akloul, Linda ;
Odent, Sylvie ;
Watrin, Erwan ;
Dupe, Valerie ;
de Tayrac, Marie ;
David, Veronique ;
Genin, Emmanuelle ;
Campion, Dominique ;
Dartigues, Jean-Franc Comma Ois ;
Deleuze, Jean-Francois ;
Lambert, Jean-Charles ;
Redon, Richard ;
Ludwig, Thomas ;
Grenier-Boley, Benjamin ;
Letort, Sebastien ;
Lindenbaum, Pierre ;
Meyer, Vincent ;
Quenez, Olivier ;
Dina, Christian ;
Bellenguez, Celine ;
Charbonnier-Le Clezio, Camille ;
Giemza, Joanna ;
Chatel, Stephanie ;
Ferec, Claude ;
Le Marec, Herve ;
Letenneur, Luc ;
Nicolas, Gael ;
Rouault, Karen ;
Bacq, Delphine ;
Boland, Anne ;
Lechner, Doris ;
Wijmenga, Cisca ;
van Ommen, Gert-Jan B. ;
van Duijn, Cornelia M. ;
Bovenberg, Jasper A. ;
Slagboom, P. Eline ;
de Craen, Anton J. M. ;
Beekman, Marian ;
Hofman, Albert ;
Boomsma, Dorret I. ;
Willemsen, Gonneke ;
Wolffenbuttel, Bruce ;
Platteel, Mathieu ;
Du, Yuanping ;
Chen, Ruoyan ;
Cao, Hongzhi ;
Cao, Rui ;
Sun, Yushen ;
Cao, Jeremy Sujie ;
Swertz, Morris A. ;
van Dijk, Freerk ;
Neerincx, Pieter B. T. ;
Deelen, Patrick ;
Dijkstra, Martijn ;
Byelas, George ;
Kanterakis, Alexandros ;
Bot, Jan ;
Ye, Kai ;
Lameijer, Eric-Wubbo ;
Vermaat, Martijn ;
Laros, Jeroen F. J. ;
den Dunnen, Johan T. ;
de Knijff, Peter ;
Karssen, Lennart C. ;
van Leeuwen, Elisa M. ;
Amin, Najaf ;
Koval, Vyacheslav ;
Rivadeneira, Fernando ;
Estrada, Karol ;
Hehirkwa, Jayne Y. ;
de Ligt, Joep ;
Abdellaoui, Abdel ;
Hottenga, Jouke-Jan ;
Kattenberg, V. Mathijs ;
van Enckevort, David ;
Mei, Hailiang ;
Santcroos, Mark ;
van Schaik, Barbera D. C. ;
Handsaker, Robert E. ;
McCarroll, Steven A. ;
Eichler, Evan E. ;
Ko, Arthur ;
Sudmant, Peter ;
Francioli, Laurent C. ;
Kloosterman, Wigard P. ;
Nijman, Isaac J. ;
Guryev, Victor ;
de Bakker, Paul I. W.
作者单位:
Univ Paris 05, Hop Necker Enfants Malad, Serv Histol Embryol Cytogenet, 149 Rue Sevres, F-75015
[1]
CHU, Serv Genet, Nantes, France
[2]
Poissy Hosp GHU PIFO, Ctr Reference AnDDI Rares, Dept Clin Genet, Poissy, France
[3]
Hop Armand Trousseau, Serv Genet & Embryol Med, Paris, France
[4]
CHU, Serv Genet Clin, Rennes, France
[5]
Univ Rennes, CNRS, UMR 6290, IGDR, F-35000 Rennes, France
[6]
CHU, Serv Genet, Lille, France
[7]
CHU, Serv Genet Mol & Genom, Rennes, France
[8]
Hop Hautepierre, HUS, Lab Cytogenet Cytol & Histol Quantitat, Strasbourg, France
[9]
发布时间
2019-07-27
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Brain
Brain
35-49页
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