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Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly

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作者: Kim, Artem [1] ; Savary, Clara [2] ; Dubourg, Christele [3] ; Carre, Wilfrid [4] ; Mouden, Charlotte [5] ; Hamdi-Roze, Houda [6] ; Guyodo, Helene [7] ; Le Douce, Jerome [8] ; Pasquier, Laurent [9] ; Flori, Elisabeth ; Gonzales, Marie ; Beneteau, Claire ; Boute, Odile ; Attie-Bitach, Tania ; Roume, Joelle ; Goujon, Louise ; Akloul, Linda ; Odent, Sylvie ; Watrin, Erwan ; Dupe, Valerie ; de Tayrac, Marie ; David, Veronique ; Genin, Emmanuelle ; Campion, Dominique ; Dartigues, Jean-Franc Comma Ois ; Deleuze, Jean-Francois ; Lambert, Jean-Charles ; Redon, Richard ; Ludwig, Thomas ; Grenier-Boley, Benjamin ; Letort, Sebastien ; Lindenbaum, Pierre ; Meyer, Vincent ; Quenez, Olivier ; Dina, Christian ; Bellenguez, Celine ; Charbonnier-Le Clezio, Camille ; Giemza, Joanna ; Chatel, Stephanie ; Ferec, Claude ; Le Marec, Herve ; Letenneur, Luc ; Nicolas, Gael ; Rouault, Karen ; Bacq, Delphine ; Boland, Anne ; Lechner, Doris ; Wijmenga, Cisca ; van Ommen, Gert-Jan B. ; van Duijn, Cornelia M. ; Bovenberg, Jasper A. ; Slagboom, P. Eline ; de Craen, Anton J. M. ; Beekman, Marian ; Hofman, Albert ; Boomsma, Dorret I. ; Willemsen, Gonneke ; Wolffenbuttel, Bruce ; Platteel, Mathieu ; Du, Yuanping ; Chen, Ruoyan ; Cao, Hongzhi ; Cao, Rui ; Sun, Yushen ; Cao, Jeremy Sujie ; Swertz, Morris A. ; van Dijk, Freerk ; Neerincx, Pieter B. T. ; Deelen, Patrick ; Dijkstra, Martijn ; Byelas, George ; Kanterakis, Alexandros ; Bot, Jan ; Ye, Kai ; Lameijer, Eric-Wubbo ; Vermaat, Martijn ; Laros, Jeroen F. J. ; den Dunnen, Johan T. ; de Knijff, Peter ; Karssen, Lennart C. ; van Leeuwen, Elisa M. ; Amin, Najaf ; Koval, Vyacheslav ; Rivadeneira, Fernando ; Estrada, Karol ; Hehirkwa, Jayne Y. ; de Ligt, Joep ; Abdellaoui, Abdel ; Hottenga, Jouke-Jan ; Kattenberg, V. Mathijs ; van Enckevort, David ; Mei, Hailiang ; Santcroos, Mark ; van Schaik, Barbera D. C. ; Handsaker, Robert E. ; McCarroll, Steven A. ; Eichler, Evan E. ; Ko, Arthur ; Sudmant, Peter ; Francioli, Laurent C. ; Kloosterman, Wigard P. ; Nijman, Isaac J. ; Guryev, Victor ; de Bakker, Paul I. W.
作者单位: Univ Paris 05, Hop Necker Enfants Malad, Serv Histol Embryol Cytogenet, 149 Rue Sevres, F-75015 [1] CHU, Serv Genet, Nantes, France [2] Poissy Hosp GHU PIFO, Ctr Reference AnDDI Rares, Dept Clin Genet, Poissy, France [3] Hop Armand Trousseau, Serv Genet & Embryol Med, Paris, France [4] CHU, Serv Genet Clin, Rennes, France [5] Univ Rennes, CNRS, UMR 6290, IGDR, F-35000 Rennes, France [6] CHU, Serv Genet, Lille, France [7] CHU, Serv Genet Mol & Genom, Rennes, France [8] Hop Hautepierre, HUS, Lab Cytogenet Cytol & Histol Quantitat, Strasbourg, France [9]
发布时间 2019-07-27
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