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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family

RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family

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第一作者： Maystadt,I.
作者： Maystadt,I. [1] ; Destree,A. [2] ; Benoit,V. [3] ; Aeby,A. [4] ; Lederer,D. [5] ; Moortgat,S. [6] ; Jurkiewicz,D. ; Krajewska-Walasek,M. ; Hanauer,A. ; Thomas,G.M.
作者单位： Translational Medicine and Neurogenetics, IGBMC, Illkirch, France [1] Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium [2] Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warszaw, Poland [3] Département de Neurologie Pédiatrique, Université Libre de Bruxelles-?pital Erasme, Brussels [4] Département de Biologie Moléculaire, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium [5] Shriners Hospital Pediatric Research Center, Temple University Medical School, Philadelphia, PA [6]
发布时间 2014-03-08
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2014年85卷1期

96-99页

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