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NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: A mutation update and the associated phenotypic spectrum

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第一作者: Bouchireb,K.
作者单位: Centre de Génétique Humaine, Université Catholique de Louvain, Bruxelles, Belgium [1] Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, Gdansk 80-211, Poland [2] Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatriques, Centre de référence des Maladies Rénales Rares [3] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, Département de Génétique, H?pital Necker-Enfants Malades [4] Nephrology Department, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB [5] Department of Nephrology, Royal Hospital, Muscat, Oman [6] Department of Paediatric Nephrology, Bristol Royal Hospital for Children, Academic Renal Unit [7] Department of Medical and Surgical Sciences, University of Foggia, Foggia, Italy [8] Assistance Publique-H?pitaux de Paris, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des [9] Unité de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université Saint Joseph, Beirut, Lebanon [10] CHU Ibn Rochd, Service de Néphrologie Dialyse Transplantation, Casablanca, Morocco [11] Service de Néphrologie et Immunologie Clinique, ITERT, CHU H?tel Dieu, Nantes, France [12] Nephrogenetics Laboratory, Department of Pediatric Nephrology, Hacettepe University Faculty of [13] Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau [14] Department of Pediatrics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway [15] Inserm U983, Institut Imagine, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris, France, Université Paris [16] Service de pédiatrie médicale, CHU de Caen, Caen, France [17] PodoNet Consortium, Division of Pediatric Nephrology, Heidelberg University Center for Pediatrics [18]
发布时间 2014-05-29
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