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Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation

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作者： Frühmesser,A. ^[1] ; Blake,J. ^[2] ; Haberlandt,E. ^[3] ; Baying,B. ^[4] ; Raeder,B. ^[5] ; Runz,H. ; Spreiz,A. ; Fauth,C. ; Benes,V. ; Utermann,G. ; Zschocke,J. ; Kotzot,D.

作者单位： Division of Human Genetics, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology ^[1] European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Genomics Core Facility, Heidelberg, Germany ^[2] Institute of Human Genetics, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany ^[3] European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Korbel Lab, Heidelberg, Germany ^[4] Clinical Department of Pediatrics I, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria ^[5]

关键词 balanced translocation gene disruption next-generation sequencing

发布时间 2018-08-24

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European journal of human genetics: EJHG

European journal of human genetics

2013年21卷10期

1177-1180页

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