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Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency: T2-deficient patients with "mild" mutation(s) were previously misinterpreted as normal by the coupled assay with tiglyl-CoA.

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作者： Zhang GX ^[1] ; Fukao T ; Rolland MO ; Zabot MT ; Renom G ; Touma E ; Kondo M ; Matsuo N ; Kondo N

作者单位： departmentof Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, 1-1 Yanagido, Gifu, Gifu 501-1194, Japan. ^[1]

关键词 t2 assay deficiency Children of alcoholics tiglyl-coenzyme A

发布时间 2013-11-20

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Pediatric Research

2004年56卷1期

60-64页

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