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The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations

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作者单位: Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst VHIR, Child Neurol Unit, Neuromuscular Disorders Grp [1] St Georges Univ London, Mol & Clin Sci Inst, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, England [2] Natl Hosp Neurol & Neurosurg, MRC Ctr Neuromuscular Dis, London WC1N 3BG, England [3] Hosp Univ Vall dHebron, Dept Clin Neurophysiol, Barcelona, Spain [4] John Radcliffe Hosp NHS Fdn Trust, Dept Clin Neurophysiol, Oxford OX3 9DU, England [5] UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 3JH, England [6] Royal Preston Hosp, Dept Paediat Neurol, Preston PR2 9HT, Lancs, England [7] Manchester Univ NHS Fdn Trust, St Marys Hosp, Manchester Ctr Genom Med, Hlth Innovat Manchester [8] John Radcliffe Hosp NHS Fdn Trust, Dept Paediat Neurol, Oxford OX3 9DU, England [9] Columbia Univ, Dept Neurol, H Houston Merritt Neuromuscular Res Ctr, Med Ctr, New York, NY USA [10] Univ Oxford, John Radcliffe Hosp, Nuffield Dept Clin Neurosci, Oxford OX3 9DU, England [11] Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Nottingham City Hosp, Dept Paediat Neurol, Hucknall Rd, Nottingham [12] Univ Oxford, Weatherall Inst Mol Med, Nuffield Dept Clin Neurosci, Neurosci Grp, Oxford OX3 9DS [13] FMUSP, Dept Neurol, Sao Paulo, Brazil [14] Univ British Columbia, Vancouver, BC, Canada [15] Shahid Sadoughi Univ Med Sci, Med Genet Res Ctr, Yazd, Iran [16] Univ Hosp LMU Munich, Friedrich Baur Inst, Dept Neurol, Munich, Germany [17] Univ Freiburg, Fac Med, Dept Neuropediat & Muscle Disorders, Med Ctr, Freiburg, Germany [18] John Radcliffe Hosp NHS Fdn Trust, Dept Neuropathol, Oxford OX3 9DU, England [19] Inst Genet Med, Cent Pkwy, Newcastle Upon Tyne NE1 3BZ, Tyne & Wear, England [20]
发布时间 2019-11-26
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Brain: A journal of neurology

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