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TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study

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第一作者: Bowles, Bradley
作者单位: Univ Iowa, Carver Coll Med, Mol Otolaryngol Lab, Iowa City, IA USA [1] Duke Univ, Dept Pediat, Durham, NC 27706 USA [2] East Tennessee Childrens Hosp, Dept Pediat, Knoxville, TN USA [3] EGL Genet LLC, Tucker, GA USA [4] Univ Strasbourg, Fac Chirurg Dent, Strasbourg, France [5] GeneDx Inc, Gaithersburg, MD USA [6] IRCCS, Bambino Gesu Childrens Hosp, Mol Genet & Funct Genom Res Unit, Genet & Rare Dis Res Div [7] Columbia Univ, Inst Genom Med, New York, NY USA [8] Hop Univ Strasbourg, Inst Genet Med Alsace, Pole Biol, Lab Diagnost Genet, Strasbourg, France [9] Mayo Clin, Ctr Individualized Med, Rochester, MN 55905 USA [10] IRCCS, Bambino Gesu Childrens Hosp, Lab Med Genet, Rome, Italy [11] McMaster Univ, Dept Pediat, Hamilton, ON, Canada [12]
发布时间 2021-09-23
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American journal of medical genetics, Part A

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