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首页> Journal of Medical Genetics> Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis

Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis

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第一作者： Oyama, Nora
作者： Oyama, Nora [1] ; Vaneynde, Pieter [2] ; Reynhout, Sara [3] ; Pao, Emily M. [4] ; Timms, Andrew [5] ; Fan, Xiao ; Foss, Kimberly ; Derua, Rita ; Janssens, Veerle ; Chung, Wendy ; Mirzaa, Ghayda M.
作者单位： Seattle Children's Hospital,Seattle Childrens Res Inst [1] Dept Cellular & Mol Med,Univ Leuven KU Leuven [2] Ctr Dev Biol & Regenerat Med,Seattle Childrens Res Inst [3] Dept Pediat,Columbia Univ [4] Dept Genet,Univ N Carolina [5]
关键词 GeneticsGenetic ResearchPROTEIN PHOSPHATASE 2APP2APPP2R5DSPECIFICITYFAMILY
发布时间 2023-08-30
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Journal of Medical Genetics

Journal of Medical Genetics

2023年60卷5期

511-522页

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