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Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor beta Signaling

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作者: Johnson, Brett, V [1] ; Kumar, Raman [2] ; Oishi, Sabrina [3] ; Alexander, Suzy [4] ; Kasherman, Maria [5] ; Vega, Michelle Sanchez [6] ; Ivancevic, Atma [7] ; Gardner, Alison [8] ; Domingo, Deepti [9] ; Corbett, Mark [10] ; Parnell, Euan [11] ; Yoon, Sehyoun [12] ; Oh, Tracey [13] ; Lines, Matthew [14] ; Lefroy, Henrietta [15] ; Kini, Usha [16] ; Van Allen, Margot [17] ; Gronborg, Sabine [18] ; Mercier, Sandra [19] ; Kury, Sebastien [20] ; Bezieau, Stephane [21] ; Pasquier, Laurent [22] ; Raynaud, Martine [23] ; Afenjar, Alexandra [24] ; de Villemeur, Thierry Billette [25] ; Keren, Boris [26] ; Desir, Julie [27] ; Van Maldergem, Lionel [28] ; Marangoni, Martina [29] ; Dikow, Nicola [30] ; Koolen, David A. [31] ; VanHasselt, Peter M. [32] ; Weiss, Marjan [33] ; Zwijnenburg, Petra [34] ; Sa, Joaquim [35] ; Reis, Claudia Falcao [36] ; Lopez-Otin, Carlos [37] ; Santiago-Fernandez, Olaya [38] ; Fernandez-Jaen, Alberto [39] ; Rauch, Anita [40] ; Steindl, Katharina [41] ; Joset, Pascal [42] ; Goldstein, Amy [43] ; Madan-Khetarpal, Suneeta [44] ; Infante, Elena [45] ; Zackai, Elaine [46] ; Mcdougall, Carey [47] ; Narayanan, Vinodh [48] ; Ramsey, Keri [49] ; Mercimek-Andrews, Saadet [50] ; Pena, Loren [51] ; Shashi, Vandana [52] ; Schoch, Kelly [53] ; Sullivan, Jennifer A. [54] ; E Vairo, Filippo Pinto [55] ; Pichurin, Pavel N. [56] ; Ewing, Sarah A. [57] ; Barnett, Sarah S. ; Klee, Eric W. ; Perry, M. Scott ; Koenig, Mary Kay ; Keegan, Catherine E. ; Schuette, Jane L. ; Asher, Stephanie ; Perilla-Young, Yezmin ; Smith, Laurie D. ; Rosenfeld, Jill A. ; Bhoj, Elizabeth ; Kaplan, Paige ; Li, Dong ; Oegema, Renske ; van Binsbergen, Ellen ; van der Zwaag, Bert ; Smeland, Marie Falkenberg ; Cutcutache, Ioana ; Page, Matthew ; Armstrong, Martin ; Lin, Angela E. ; Steeves, Marcie A. ; den Hollander, Nicolette ; Hoffer, Mariette J., V ; Reijnders, Margot R. F. ; Demirdas, Serwet ; Koboldt, Daniel C. ; Bartholomew, Dennis ; Mosher, Theresa Mihalic ; Hickey, Scott E. ; Shieh, Christine ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Graham, John M., Jr. ; Tezcan, Kamer ; Schaefer, G. B. ; Danylchuk, Noelle R. ; Asamoah, Alexander ; Jackson, Kelly E. ; Yachelevich, Naomi ; Au, Margaret ; Perez-Jurado, Luis A. ; Kleefstra, Tjitske ; Penzes, Peter ; Wood, Stephen A. ; Burne, Thomas ; Pierson, Tyler Mark ; Piper, Michael ; Gecz, Jozef ; Jolly, Lachlan A. ; Acosta, Maria T. ; Adams, David R. ; Aday, Aaron ; Alejandro, Mercedes E. ; Allard, Patrick ; Ashley, Euan A. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Bademci, Guney ; Baker, Eva ; Balasubramanyam, Ashok ; Baldridge, Dustin ; Barbouth, Deborah ; Batzli, Gabriel F. ; Beggs, Alan H. ; Bellen, Hugo J. ; Bernstein, Jonathan A. ; Berry, Gerard T. ; Bican, Anna ; Bick, David P. ; Birch, Camille L. ; Bivona, Stephanie ; Bonnenmann, Carsten ; Bonner, Devon ; Boone, Braden E. ; Bostwick, Bret L. ; Briere, Lauren C. ; Brokamp, Elly ; Brown, Donna M. ; Brush, Matthew ; Burke, Elizabeth A. ; Burrage, Lindsay C. ; Butte, Manish J. ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Coakley, Terra R. ; Cobban, Laurel A. ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Colley, Heather A. ; Cooper, Cynthia M. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; D'Souza, Precilla ; Dasari, Surendra ; Davids, Mariska ; Davidson, Jean M. ; Dayal, Jyoti G. ; Dell'Angelica, Esteban C. ; Dhar, Shweta U. ; Dorrani, Naghmeh ; Dorset, Daniel C. ; Douine, Emilie D. ; Draper, David D. ; Dries, Annika M. ; Duncan, Laura ; Eckstein, David J. ; Emrick, Lisa T. ; Eng, Christine M. ; Enns, Gregory M. ; Esteves, Cecilia ; Estwick, Tyra ; Fernandez, Liliana ; Ferreira, Carlos ; Fieg, Elizabeth L. ; Fisher, Paul G. ; Fogel, Brent L. ; Forghani, Irman ; Friedman, Noah D. ; Gahl, William A. ; Godfrey, Rena A. ; Goldman, Alica M. ; Goldstein, David B. ; Gourdine, Jean-Philippe F. ; Grajewski, Alana ; Groden, Catherine A. ; Gropman, Andrea L. ; Haendel, Melissa ; Hamid, Rizwan ; Hanchard, Neil A. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Hom, Jason ; Huang, Alden ; Huang, Yong ; Isasi, Rosario ; Jamal, Fariha ; Jiang, Yong-hui ; Johnston, Jean M. ; Jones, Angela L. ; Karaviti, Lefkothea ; Kelley, Emily G. ; Koeller, David M. ; Kohane, Isaac S. ; Kohler, Jennefer N. ; Krakow, Deborah ; Krasnewich, Donna M. ; Korrick, Susan ; Koziura, Mary ; Krier, Joel B. ; Kyle, Jennifer E. ; Lalani, Seema R. ; Lam, Byron ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Lau, C. 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S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Phillips, John A., III ; Posey, Jennifer E. ; Postlethwait, John H. ; Potocki, Lorraine ; Pusey, Barbara N. ; Renteri, Genecee ; Reuter, Chloe M. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Rodan, Lance H. ; Rowley, Robb K. ; Sacco, Ralph ; Sampson, Jacinda B. ; Samson, Susan L. ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Schedl, Timothy ; Scott, Daryl A. ; Shakachite, Lisa ; Sharma, Prashant ; Shields, Kathleen ; Shin, Jimann ; Signer, Rebecca ; Sillari, Catherine H. ; Silverman, Edwin K. ; Sinsheimer, Janet S. ; Smith, Kevin S. ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Spillmann, Rebecca C. ; Stoler, Joan M. ; Stong, Nicholas ; Sweetser, David A. ; Tamburro, Cecelia P. ; Tan, Queenie K-G ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Tifft, Cynthia J. ; Toro, Camilo ; Tran, Alyssa A. ; Urv, Tiina K. ; Vogel, Tiphanie P. ; Waggott, Daryl M. ; Wahl, Colleen E. ; Walley, Nicole M. ; Walsh, Chris A. ; Walker, Melissa ; Wambach, Jennifer ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Wangler, Michael F. ; Ward, Patricia A. ; Waters, Katrina M. ; Bobbie-Jo, M. ; Webb-Robertson ; Wegner, Daniel ; Field, Monte Wester ; Wheeler, Matthew T. ; Wise, Anastasia L. ; Wolfe, Lynne A. ; Woods, Jeremy D. ; Worthey, Elizabeth A. ; Yamamoto, Shinya ; Yang, John ; Yoon, Amanda J. ; Yu, Guoyun ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Zuchner, Stephan
作者单位: Radboud Univ Nijmegen, Dept Human Genet, Med Ctr, Nijmegen, Netherlands [1] Childrens Hosp Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada [2] Univ Texas Houston, Dept Pediat, Med Sch, Houston, TX USA [3] Maastricht Univ, Dept Clin Genet, Med Ctr, Maastricht, Netherlands [4] Hosp Univ Penn, Translat Med & Human Genet, 3400 Spruce St, Philadelphia, PA 19104 USA [5] Univ Cincinnati, Cincinnati Childrens Hosp, Dept Pediat, Div Human Genet,Coll Med, Cincinnati, OH [6] Univ Adelaide, 4 North Terrace, Adelaide, SA 5005, Australia [7] Griffith Univ, Griffith Inst Drug Discovery, Brisbane, Qld, Australia [8] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Metab Dis, Utrecht, Netherlands [9] Duke Univ, Med Ctr, Dept Pediat, Div Med Genet, Durham, NC 27710 USA [10] Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands [11] Univ Nantes, CHU Nantes, Ctr Natl Rech Sci, Inst Natl Sante & Rech Med, Nantes, France [12] Baylor Coll Med, Houston, TX 77030 USA [13] Univ Tours, Ctr Hosp Reg Univ Tours, Inst Natl Sante & Rech Med, Serv Genet, Tours, France [14] Univ Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Los Angeles, CA 90095 USA [15] Childrens Hosp Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15213 USA [16] Univ Hosp North Norway, Dept Med Genet, Tromso, Norway [17] Childrens Hosp Philadelphia, Philadelphia, PA 19104 USA [18] Translat Genom Res Inst, Ctr Rare Childhood Disorders, Phoenix, AZ USA [19] Hosp Univ Quiron Madrid, Unidad Neurol Infantil, Madrid, Spain [20] Ohio State Univ, Coll Med, Dept Pediat, Columbus, OH 43210 USA [21] Cedars Sinai Med Ctr, Dept Pediat, Los Angeles, CA 90048 USA [22] Univ Louisville, Sch Med, Dept Pediat, Louisville, KY 40292 USA [23] Leiden Univ, Dept Clin Genet, Med Ctr, Leiden, Netherlands [24] Univ Queensland, Queensland Brain Inst, Brisbane, Qld, Australia [25] UCB Pharma, Translat Med, Braine Lalleud, Belgium [26] Heidelberg Univ, Inst Human Genet, Heidelberg, Germany [27] Univ Zurich, Inst Med Genet, Schlieren, Switzerland [28] Univ Queensland, Sch Biomed Sci, Brisbane, Qld, Australia [29] NYU, Dept Pediat, Clin Genet Serv, Sch Med, New York, NY 10016 USA [30] Ctr Hosp, Hosp Pediat, Med Genet Unit, Coimbra, Portugal [31] Jane & John Justin Neurosci Ctr, Cook Childrens Med Ctr, Ft Worth, TX USA [32] Univ Arkansas Med Sci, Dept Genet Counseling, Little Rock, AR 72205 USA [33] Oxford Univ Hosp Natl Hlth Serv Fdn Trust, Oxford Ctr Genom Med, Oxford, England [34] Univ N Carolina, Div Pediat Genet & Metab, Chapel Hill, NC 27515 USA [35] Univ Toronto, Hosp Sick Children, Dept Pediat, Div Clin & Metab Genet, Toronto, ON, Canada [36] Kaiser Permanente, Dept Genet, Sacramento, CA USA [37] Northwestern Univ, Dept Physiol, Feinberg Sch Med, Chicago, IL USA [38] Mass Gen Hosp Children, Med Genet Unit, Boston, MA USA [39] Univ Arkansas Med Sci, Sect Genet & Metab, Little Rock, AR 72205 USA [40] Univ Hosp Copenhagen, Ctr Rare Dis, Dept Pediat & Dept Clin Genet, Copenhagen, Denmark [41] Hop La Pitie Salpetriere, Dept Genet, Paris, France [42] Nationwide Childrens Hosp, Columbus, OH USA [43] Univ Libre Bruxelles, Erasme Univ Hosp, Brussels, Belgium [44] British Columbia Womens Hosp, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada [45] Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA [46] Hop Armand Trousseau, AP HP, Centres Reference Malad Rares Deficits Intellectu, Dept Genet, Paris [47] Univ Franche Comte, Ctr Genet Humaine, Besancon, France [48] Univ Oviedo, Inst Univ Oncol Principado Asturias, Dept Bioquim & Biol Mol, Oviedo, Spain [49] Univ British Columbia, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada [50] UCB Pharma, Translat Med, Slough, Berks, England [51] Sorbonne Univ, Centres Reference Malad Rares Neurogenet, Inst Natl Sante & Rech Med, Hop Armand [52] Vrije Univ, Dept Clin Genet, Univ Med Ctr, Amsterdam, Netherlands [53] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Utrecht, Netherlands [54] Ctr Hosp Univ Hop Sud, Ctr Reference Deficiences Intellectuelles Causes, Serv Genet Clin, Rennes [55] Univ Michigan, Dept Pediat, Div Genet, Ann Arbor, MI 48109 USA [56] Mayo Clin, Dept Clin Genom, Rochester, MN USA [57]
发布时间 2021-02-10
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