HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co‐existing CEP290 Meckel–Gruber in a Romani family

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作者： Erina Sasaki ^[1] ; Ethna Phelan ^[2] ; Mary O'Regan ^[3] ; Abdul Halim Kassim ^[4] ; Jan Miletin ^[5] ; Corrina McMahon ^[6] ; Maureen J. O'Sullivan ^[7] ; Julia Baptista ^[8] ; Sally Ann Lynch

作者单位： Neurology,CHI Crumlin ^[1] Neonatology,Coombe Hospital ^[2] Neonatology,CHI Crumlin ^[3] Exeter Genomics Laboratory,Exeter NHS Foundation Trust ^[4] Clinical Genetics,CHI Crumlin ^[5] Paediatric Radiology,CHI Crumlin ^[6] Haematology,CHI Crumlin ^[7] Pathology,CHI Crumlin ^[8]

发布时间 2022-03-21

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Clinical Genetics

2022年101卷1期

142-143页

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