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首页> Molecular biology reports> A homozygous nonsense variant inDYMunderlies Dyggve-Melchior-Clausen syndrome associated with ectodermal features

A homozygous nonsense variant inDYMunderlies Dyggve-Melchior-Clausen syndrome associated with ectodermal features

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第一作者： Abdullah
作者： Abdullah [1] ; Shah, Pashmina Wiqar [2] ; Nawaz, Shoaib [3] ; Hussain, Shabir [4] ; Ullah, Asmat [3] ; Basit, Sulman [3] ; Ahmad, Wasim [3]
作者单位： Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Med Univ, Dept Mol Biol, PIMS, Islamabad, Pakistan [1] Taibah Univ Madinah, Ctr Genet & Inherited Dis, Medina, Saudi Arabia [2] Quaid I Azam Univ, Fac Biol Sci, Dept Biochem, Islamabad, Pakistan [3] Quaid I Azam Univ, Dept Biotechnol, Islamabad, Pakistan [4]
关键词 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndromeDYMgeneSNP microarrayA novel nonsense variant
发布时间 2020-12-27
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Molecular biology reports

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2020年47卷9期

7083-7088页

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