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    首页> American journal of medical genetics, Part A> GM3 synthase deficiency due to ST3GAL5 variants in two Korean female siblings: Masquerading as Rett syndrome-like phenotype

    GM3 synthase deficiency due to ST3GAL5 variants in two Korean female siblings: Masquerading as Rett syndrome-like phenotype

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    作者： Lee, Jin Sook [1] ; Yoo, Yongjin [2] ; Lim, Byung Chan [3] ; Kim, Ki Joong [4] ; Song, Junghan ; Choi, Murim ; Chae, Jong-Hee
    作者单位： Seoul Natl Univ, Childrens Hosp, Pediat Clin Neurosci Ctr, Dept Pediat,Coll Med, Seoul, South Korea [1] Gachon Univ, Gil Med Ctr, Gachon Inst Genome Med & Sci, Dept Pediat, Inchon, South Korea [2] Seoul Natl Univ, Coll Med, Dept Biomed Sci, Seoul, South Korea [3] Seoul Natl Univ, Coll Med, Bundang Hosp, Dept Lab Med, Gyeonggi Do, South Korea [4]
    关键词 gangliosideGM3 synthaseRett-like phenotypeST3GAL5whole-exome sequencing
    发布时间 2017-04-06
    提交
    • 浏览3
    American journal of medical genetics, Part A

    American journal of medical genetics, Part A

    2016年170A卷8期

    2200-2205页

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