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Combined Phenotypes of Spondylometaphyseal Dysplasia-Kozlowski Type and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C Secondary to a TRPV4 Pathogenic Variant

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作者： Faye, Eden ^[1] ; Modaff, Peggy ; Pauli, Richard ; Legare, Janet

作者单位： Univ Wisconsin, Sch Med & Publ Hlth, 1500 Highland Ave, Madison, WI 53705 USA ^[1]

关键词 Charcot-Marie-Tooth CMT2C SMD-K Spondlyometaphyseal dysplasia Kozlowski TRPV4

发布时间 2019-06-30

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Molecular syndromology

2019年10卷3期

154-160页

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