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首页> Human Molecular Genetics> De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila

De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila

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第一作者： Hyung-Lok,Chung
作者： Hyung-Lok,Chung [1] ; Patrick,Rump [2] ; Di,Lu [3] ; Megan R,Glassford [4] ; Jung-Wan,Mok [5] ; Jawid,Fatih [6] ; Adily,Basal [7] ; Paul C,Marcogliese ; Oguz,Kanca ; Michele,Rapp ; Johanna M,Fock ; Erik-Jan,Kamsteeg ; James R,Lupski ; Austin,Larson ; Mark C,Haninbal ; Hugo,Bellen ; Tamar,Harel
作者单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine [1] University of Groningen, University Medical Centre Groningen [2] Division of Pediatric Genetics [3] Department of Genetics, Hadassah Medical Organization [4] Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre [5] University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado [6] University of Colorado Anschutz Medical Campus [7]
发布时间 2023-02-04
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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics

2022年31卷19期

3231-3244页

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