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A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis

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第一作者: Schwerd, Tobias
作者单位: Christian Albrechts Univ Kiel, Inst Biochem, Inflammat & Canc Lab, Kiel, Germany [1] Univ Oxford, Craniofacial Unit, Dept Plast & Reconstruct Surg, Oxford Univ Hosp Natl Hlth Serv Fdn [2] Newcastle Univ, Inst Cellular Med, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England [3] Univ Oxford, Div Struct Biol, Wellcome Trust Ctr Human Genet, Oxford, England [4] Alder Hey Childrens Natl Hlth Serv Fdn Trust, Dept Paediat Infect Dis & Immunol, Liverpool [5] NIAID, Lab Allerg Dis, NIH, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892 USA [6] Univ Klinikum Freiburg, Ctr Chron Immunodeficiency, Freiburg, Germany [7] Univ Oxford, Clin Genet Grp, John Radcliffe Hosp, MRC Weatherall Inst Mol Med, Oxford, England [8] Univ Oxford, Computat Biol Res Grp, MRC Weatherall Inst Mol Med, John Radcliffe Hosp, Oxford [9] NIAID, Lab Clin Infect Dis, NIH, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892 USA [10] Liverpool Womens Natl Hlth Serv Fdn Trust, Dept Clin Genet, Liverpool, Merseyside, England [11] Univ Oxford, Translat Gastroenterol Unit, John Radcliffe Hosp, Oxford, England [12] Univ Oxford, Nuffield Dept Orthopaed Rheumatol & Musculoskelet, Oxford, England [13]
发布时间 2018-02-04
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