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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> p.L18P: a novel IDUA mutation that causes a distinct attenuated phenotype in mucopolysaccharidosis type I patients

p.L18P: a novel IDUA mutation that causes a distinct attenuated phenotype in mucopolysaccharidosis type I patients

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第一作者： Pasqualim, G.
作者： Pasqualim, G. [1] ; Ribeiro, M. G. [2] ; da Fonseca, G. G. G. [3] ; Szlago, M. [4] ; Schenone, A. [5] ; Lemes, A. ; Rojas, M. V. M. ; Matte, U. ; Giugliani, R.
作者单位： Hosp Italiano, Inst Genet Med, Montevideo, Uruguay [1] Fdn Estudio Enfermedades Metab FESEN, Buenos Aires, DF, Argentina [2] Univ Fed Rio Grande do Sul, Postgrad Program Genet & Mol Biol, Porto Alegre, RS, Brazil [3] Sanofi Co, Genzyme Latin Amer, Genzyme, Rio De Janeiro, Brazil [4] Univ Fed Rio de Janeiro, Inst Puericultura & Pediat Martagao Gesteira, Rio De Janeiro, Brazil [5]
关键词 lysosomal storage disordersmucopolysaccharidosis type IScheie syndromesignal peptide mutation
发布时间 2017-04-05
提交
  • 浏览1
Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2015年88卷4期

376-380页

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