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首页> Human mutation> Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

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第一作者： Wiel Laurens
作者： Wiel Laurens [1] ; Venselaar Hanka [2] ; Veltman Joris A. [3] ; Vriend Gert ; Gilissen Christian
作者单位： Centre for Molecular and Biomolecular InformaticsRadboud University Medical CenterNijmegen,GA,6525 [1] Department of Human GeneticsRadboud University Medical CenterNijmegen,GA,6525,The Netherlands [2] Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and BehaviourRadboud [3]
关键词 evolutionary conservationExACfunctional variationgenetic toleranceHGMDmeta‐domainspathogenicityPfamprotein domain homologyvariant interpretation
发布时间 2018-04-18
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Human mutation

Human mutation

2017年38卷11期

1454-1463页

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