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首页> Journal of child neurology> De Novo DNM1L Variant in a Teenager With Progressive Paroxysmal Dystonia and Lethal Super-refractory Myoclonic Status Epilepticus

De Novo DNM1L Variant in a Teenager With Progressive Paroxysmal Dystonia and Lethal Super-refractory Myoclonic Status Epilepticus

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第一作者： Conor S. Ryan
作者： Conor S. Ryan [1] ; Anthony L. Fine [2] ; Alexander L. Cohen [3] ; Brenda M. Schiltz [4] ; Deborah L. Renaud [5] ; Elaine C. Wirrell ; Marc C. Patterson ; Nicole J. Boczek ; Raymond Liu ; Dusica Babovic-Vuksanovic ; David C. Chan ; Eric T. Payne
作者单位： Division of Biology and Biological Engineering, California Institute of Technology, Pasadena, CA [1] Department of Pediatrics, Division of Critical Care Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA [2] Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA [3] Department of Neurology, Division of Child and Adolescent Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA [4] Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA [5]
关键词 mitochondrial diseaseparoxysmal dyskinesiarapid whole exome sequencingrefractory status epilepticus
发布时间 2019-10-15
提交
  • 浏览2
Journal of child neurology

Journal of child neurology

2018年33卷10期

651-658页

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