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Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly

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作者单位: Department of Pediatrics, Clinical Genetics, Naval Medical Center, San Diego, CA, United States [1] Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National [2] Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen [3] Washington University Schl Mdcn, St. Louis, MO, United States [4] Unidade de Endocrinologia Genética, LIM/25, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clinicas da [5] Department of Pediatrics, School of Medicine of Ribeirao Preto, University of Sao Paulo, Sao Paulo [6] Prevention Genetics, Marshfield, WI, United States [7] Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health [8] SA Pathology, South Australian Clinical Genetics Service, Women's and Children's Hospital, Adelaide [9] Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular LIM/42 [10] Department of Pediatrics, University of Eastern Finland, Kuopio University Hospital, Kuopio, Finland [11]
发布时间 2014-07-31
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Journal of Medical Genetics

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