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Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome

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作者单位: Ctr Hosp Intercommunal Haute Saone, Serv Pediat, Vesoul, France [1] Univ Montreal, Hop St Justine, Dept Pediat, Montreal, PQ H3T 1C5, Canada [2] Univ Med Ctr Hamburg Eppendorf, Bioinformat Serv Facil, Hamburg, Germany [3] Univ Roma La Sapienza, Osped San Camillo Forlanini, Dipartimento Med Mol, I-00185 Rome, Italy [4] Royal Childrens Hosp, Murdoch Childrens Res Inst, Victorian Clin Genet Serv, Melbourne, Vic [5] Univ Med Ctr Hamburg Eppendorf, Dept Cellular & Integrat Physiol, Hamburg, Germany [6] Univ Roma Tor Vergata, Dipartimento Sci & Tecnol Chim, Rome, Italy [7] Osped Pediat Bambino Gesu, Ist Ricovero & Cura Carattere Sci, Rome, Italy [8] Univ Med Ctr Hamburg Eppendorf, Inst Human Genet, Hamburg, Germany [9] Klinikum Oldenburg, Zentrum Kinder & Jugendmed, Neuropadiat, Oldenburg, Germany [10] Univ Roma La Sapienza, Dipartimento Med Sperimentale, I-00185 Rome, Italy [11] Univ Montreal, Hop St Justine, Res Ctr, Montreal, PQ H3T 1C5, Canada [12] Sydney Childrens Hosp, Dept Med Genet, Sydney, NSW, Australia [13] Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy [14] Univ Roma La Sapienza, Dipartimento Pediat & Neuropsichiatria Infantile, I-00185 Rome, Italy [15] Saveetha Univ, Saveetha Med Coll & Hosp, Dept Pediat, Madras, Tamil Nadu, India [16]
发布时间 2017-04-05
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