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    首页> Human mutation> Exploring the potential role of disease-causing mutation in a gene desert: Duplication of noncoding elements 5'of GRIA3 is associated with GRIA3 silencing and X-linked intellectual disability

    Exploring the potential role of disease-causing mutation in a gene desert: Duplication of noncoding elements 5'of GRIA3 is associated with GRIA3 silencing and X-linked intellectual disability

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    作者： Bonnet,C. [1] ; Masurel-Paulet,A. [2] ; Khan,A.A. [3] ; Béri-Dexheimer,M. ; Callier,P. ; Mugneret,F. ; Philippe,C. ; Thauvin-Robinet,C. ; Faivre,L. ; Jonveaux,P.
    作者单位： Service de Cytogénétique, Plateau technique de Biologie, CHU Le Bocage, Dijon, France [1] Centre de genetique et Centre de Reference Anomalies du developpement et Syndromes malformatifs, H [2] Laboratoire de Génétique, EA 4368, Nancy Université, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy [3]
    关键词 DuplicationGRIA3Intellectual disabilityPosition effect
    发布时间 2013-11-20
    提交
    • 浏览0
    Human mutation

    Human mutation

    2012年33卷2期

    355-358页

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