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A functional assay to study the pathogenicity of CHD7 protein variants encountered in CHARGE syndrome patients

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第一作者： Brajadenta, Gara Samara
作者： Brajadenta, Gara Samara [1] ; Bilan, Frederic ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Kitzis, Alain ; Thoreau, Vincent
作者单位： Univ Poitiers, Neurovasc Unit, Poitiers, France [1]
发布时间 2020-02-26
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European journal of human genetics: EJHG

European journal of human genetics

2019年27卷11期

1683-1691页

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