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    首页> Human mutation> Early infantile-onset epileptic encephalopathy 28 due to a homozygous microdeletion involving the WWOX gene in a region of uniparental disomy

    Early infantile-onset epileptic encephalopathy 28 due to a homozygous microdeletion involving the WWOX gene in a region of uniparental disomy

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    作者： Davids, Mariska [1] ; Markello, Thomas ; Wolfe, Lynne A. ; Chepa-Lotrea, Xenia ; Tifft, Cynthia J. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V.
    作者单位： NIH, NIH Undiagnosed Dis Program, Common Fund, Off Director, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [1]
    关键词 blended phenotypeepileptic encephalopathyperlecanrare diseasesuniparental disomy
    发布时间 2019-04-18
    提交
    • 浏览2
    Human mutation

    Human mutation

    2019年40卷1期

    42-47页

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