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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb‐girdle muscular dystrophy type 26

A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb‐girdle muscular dystrophy type 26

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第一作者： Lin Zhang
作者： Lin Zhang [1] ; Wenwu Li [2] ; Yuting Weng [3] ; Keqin Lin [4] ; Kai Huang ; Shaohui Ma ; Jiayou Chu ; Zhaoqing Yang ; Xiaochao Zhang ; Hao Sun
作者单位： The Department of Medical Genetics,Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical [1] School of Pharmaceutical Sciences and Yunnan Key Laboratory of Pharmacology for Natural Products [2] The Department of Neurology,People's Hospital of Chuxiong Yi Autonomous Prefecture [3] The Department of Urology,Taizhou Hospital of Zhejiang Province [4]
关键词 c.486‐1G>A splice site variantcDNA analysisLGMDR26POPDC3
发布时间 2023-01-08
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2022年102卷4期

345-349页

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