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首页> Neuromuscular disorders: NMD> A new mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers

A new mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers

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作者： Morel, Godelieve ^[1] ; Bannwarth, Sylvie ^[2] ; Chaussenot, Annabelle ^[3] ; Cano, Aline ; Fragaki, Konstantina ; Ait-El-Mkadem, Samira ; Rouzier, Cecile ; De Paula, Andre Maues ; Chabrol, Brigitte ; Paquis-Flucklinger, Veronique

作者单位： Nice Teaching Hosp, Dept Med Genet, Natl Ctr Mitochondrial Dis, Nice, France ^[1] Marseille Teaching Hosp, Timone Hosp, Dept Neuropediat, Marseille, France ^[2] Marseille Teaching Hosp, Timone Hosp, Dept Neuropathol, Marseille, France ^[3]

关键词 Mitochondrial myopathy mtDNA MTTP gene Neuromuscular disease New mutation NGS

发布时间 2017-04-30

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Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders

2016年26卷12期

885-889页

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