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首页> Journal of pediatric epilepsy> Atypical Presentation of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency with Developmental Epileptic Encephalopathy

Atypical Presentation of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency with Developmental Epileptic Encephalopathy

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第一作者： Francesca Marchese
作者： Francesca Marchese [1] ; Elena Faedo [2] ; Maria Stella Vari [3] ; Patrizia Bergonzini [4] ; Michele Iacomino [5] ; Azzurra Guerra ; Laura Franceschetti ; Alessandra Baroni ; Paolo Scudieri ; Carlo Minetti ; Pasquale Striano
作者单位： Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health [1] Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS ‘G. Gaslini’ Institute [2] PTC Therapeutics [3] Department of Pediatrics, Ospedale Policlinico, University of Modena [4] Human Genetics Unit, IRCCS ‘G. Gaslini’ Institute [5]
关键词 epileptic spasmsdevelopmental epileptic encephalopathyAADC deficiencydopa decarboxylaseDDC gene
发布时间 2022-02-25
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  • 浏览1
Journal of pediatric epilepsy

Journal of pediatric epilepsy

2021年10卷3期

124-127页

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